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Un dato de lo más duro

Un cromosoma humanoPero “duro” entre comillas, en el sentido de certero: Poder establecer con certeza los lazos biológicos de parentesco abrió posibilidades hasta hace poco impensadas para muchas personas, pero la aplicación de estas tecnologías en el campo de la salud abren una serie de interrogantes que habrá que empezar a responder antes que el ambivalente poder de la tecnología nos supere.

El porcentaje de exactitud con el que hoy mediante las tecnologías de análisis del ADN se pueden establecer relaciones de parentesco es tal que el test se transforma en un veredicto inapelable. Hace poco más de 20 años el científico británico Alec Jeffreys descubrió que una muestra de esta sustancia, presente en el núcleo de cada una de las células del organismo, puede convertirse en una huella genética capaz de identificar a una persona. Hoy con el resultado de un análisis de sangre –o de cualquier elemento con el que la persona haya tenido contacto y de donde se puedan extraer células capaces de dar información sobre su identidad– se puede saber quién fue el autor de un delito, los servicios de detectives se han sofisticado hasta el punto de ofrecer este tipo de tests a quienes quieren saber si su cónyuge le ha sido infiel, y –especialmente después de la secuenciación de Genoma, ya en este siglo– saber si se posee o no una enfermedad de base genética que aún no se ha declarado, con lo cual están pruebas adquieren una importancia creciente en el campo de la salud.

Estos cambios, desde luego, no se restringen a la mirada de los sociólogos, sino que tienen repercusiones, a veces muy profundas, en la vida. “Me propuse investigar sobre estos problemas y sobre sus implicancias reales en la vida de las personas”, comenta la doctora Viviana Bernath, bióloga especializada en estudios del ADN. Su libro ADN, el detector de mentiras, de reciente aparición (Ed. Debate), trata justamente del impacto que estas nuevas tecnologías pueden alcanzar en las historias personales en temas como “infidelidad, adopción, herencia, diagnóstico de enfermedades,  reproducción asistida” y otros, tal como se anuncia desde la propia tapa.

 

Un nuevo mundo

Hace unos 20 años Bernath se convirtió junto con su colega Mariana Herrera en una de las primeras especialistas locales en el diagnóstico de enfermedades genéticas por técnicas de biología molecular, y en la identificación de personas y lazos de filiación biológica a través de estudios de ADN.

En el área de salud, por aquel entonces sólo era posible hallar en el ADN poco más que los indicadores de la fibrosis quística o algunos marcadores de riesgo de diabetes. En poco tiempo –cuenta ahora Bernath– se fueron agregando posibilidades de detectar enfermedades neurodegenerativas o neuromusculares, como la corea de Huntington o la distrofia muscular de Ducheme. “Uno de los grandes dilemas que presentan y que siguen presentando hoy este tipo de enfermedades es que no tienen cura, que no permiten (hasta ahora, en general) hacer nada para evitarlas”. Según Bernath –y así lo retratan algunas de las historias reales que cuenta en su libro–, la sola existencia de esta suerte de veredicto sobre lo irreversible que significa el análisis de ADN para las personas con antecedentes de estas enfermedades en su familia las pone ante decisiones cruciales: la de querer enterarse o no, la de querer tener hijos biológicos con el riesgo de padecerlas, la de someterse a tratamientos de fertilización de alta complejidad para poder elegir embriones sanos mediante el PGD (diagnóstico genético preimplantatorio), la de ir directamente a adoptar un niño y tantas otras.

Un ejemplo: el de un joven cuya madre y abuelo materno padecieron corea de Huntington, una enfermedad irreversible que causa estados de demencia muy severos y falta de control de los movimientos, y que se declara entre los 30 y los 50 años: él tiene un 50% de probabilidades de padecerla con los años y un test puede determinar si será así o no, pero prefiere vivir con la esperanza de que no la padecerá (lo cual en su caso no es ilusorio ni “negador”, sino que es en un 50% posible).

“Creo que en estos casos en que la medicina no tiene una solución, un médico debe dejarle claro al paciente que tiene la posibilidad de saber, y acompañarlo en su libre decisión de saber o no saber”, opina la bióloga, que escribió su libro –al igual que el anterior, La identidad, historias reales del ADN (2007)– basándose en testimonios reales.

Pero las nuevas posibilidades que proveen estas tecnologías para la salud humana también presentan dilemas a nivel social, y muy especialmente en el terreno del diagnóstico genético prenatal: ¿Qué debería hacerse con los embriones humanos que poseen mutaciones desfavorables? ¿Sería legítimo abortar un feto por la posibilidad de que padezca una determinada enfermedad en la edad adulta? ¿Cuál sería, en tal caso, el límite, la “lista” de enfermedades que ameritarían hacerlo? ¿Será posible, en un futuro no tan lejano, “elegir” las características de los bebés que nacerán (bellos según los cánones sociales, sanos, invulnerables)? ¿Qué mundo se estaría construyendo si se da vía libre a estas prácticas, bajo el único argumento ético de que son técnicamente posibles? La posibilidad de que las empresas en el futuro seleccionen a su personal de acuerdo con un perfil genético (o que las aseguradoras hagan análisis genético de las enfermedades que podrían llegar a tener las personas, antes de suscribirlas al servicio) tampoco sería un peligro desdeñable.

“El conocimiento ya no es solamente el saber de algo, sino que pasa a ser ahora también la conciencia de las consecuencias que genera dicho saber”, escribe Bernath en su libro. Y la bioética tiene sin duda muchos problemas por resolver.

 

Te diré qué hacer con tu ADN

De todas maneras, es importante dejar clara la diferencia entre enfermedades como las recién mencionadas, que están determinadas por mutaciones genéticas autosómicas recesivas o dominantes –es decir: donde poseer la mutación en el ADN prácticamente equivale a desarrollar la enfermedad– de aquellas en las que una particular combinación del código genético sería una de las causas que predispone, según se sabe, a desarrollar una enfermedad, cuando colaboran en ello factores externos al organismo, como la alimentación, contaminantes ambientales, factores emocionales y tantos otros avatares que a cada persona pueden ocurrirle en la vida. “En estos casos –explica Bernath–, lo que se puede hacer es trabajar con el ambiente para que esa predisposición no se dispare”.

Hoy es posible, por ejemplo –no en laboratorios argentinos pero sí en el exterior–, analizar el ADN de una persona y brindarle una gran cantidad de información sobre cómo alimentarse, qué hacer para bajar de peso más eficazmente, de qué enfermedades debería cuidarse más o cuál es su respuesta al ejercicio físico, todo en función de su perfil genético y de los estudios científicos que establecen vinculaciones entre genes, enfermedades, características del organismo y factores ambientales y sociales. “Son asociaciones, no determinaciones, y lo que se dan en estos casos son recomendaciones, no pautas que las personas deban llevar adelante sí o sí para no enfermarse”, aclara Bernath, para quien esta sería la tendencia: “Hoy tal vez es una exquisitez, pero hasta hace pocos años también era una exquisitez un estudio de densitometría ósea, que hoy es común”. ¿Estará al alcance de las grandes mayorías esta posibilidad de “ajuste fino” de los factores que hacen a la salud, en algún futuro cercano, o el mundo seguirá siendo poco más o menos como han venido siendo hasta ahora?

 

(M.R. – Publicado en suplemento Salud – red Diarios del Interior, en diciembre de 2011)

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1 Response to “Un dato de lo más duro”


  1. marzo 21, 2012 en 1:47 pm

    Hola, he llegado a tu blog buscando información en la red sobre epigenética. Me parece un blog excelente con unos artículos muy interesantes. Te sigo desde ahora. Un saludo desde Malorca, José Manuel


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Malestar Pasajero es una recopilación personal de artículos, notas y otras yerbas sobre temas de Ciencia y Salud publicados por el periodista Marcelo Rodríguez en diversos medios gráficos y de Internet.

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