07
Abr
11

Ver gente sin rostro

La maculopatía de Stargardt es una afección de la retina ocular que produce una distorsión visual progresiva. Merma notablemente la calidad de vida y el aprendizaje en niños, jóvenes y adultos a los que de nada sirve usar anteojos. Por qué es fundamental el diagnóstico aunque aún no haya tratamiento eficaz.

Como pasa en muchas de las enfermedades llamadas “raras” por su baja tasa de incidencia, los niños y jóvenes con maculopatía de Stargardt deambulan, a veces durante años, por diferentes consultorios sin tener respuesta precisa. En esta afección degenerativa de la mácula –la parte central de la retina ocular, responsable de la visión central– la visión se distorsiona hacia el centro de la imagen. Afecta a 1 de cada 10 mil personas y aunque la visión periférica en general no se ve alterada, el afectado empieza a perder capacidad de distinguir contrastes, contornos y formas, lo que le dificulta la lectura, o el reconocimiento de los rostros o las señales de tránsito.
Los chicos que la sufren en edad escolar pueden tener serias dificultades para ver en el pizarrón, para leer y, en consecuencia, puede decaer su rendimiento y su interés, como ante cualquier problema visual no detectado. Pero a diferencia de los problemas de refracción (miopía, astigmatismo y otros), las maculopatías no se corrigen con anteojos.
A eso  muchas veces le sucede una respuesta apresurada, donde equivocadamente el “No veo bien” del chico puede quedar transformado en una supuesta “excusa” por la cual es derivado al psicólogo, psicopedagogo o incluso –ha sucedido– a un psiquiatra.
Por eso uno de los anhelos de quienes conforman la Asociación de Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (Stargardt APNES) es que ante cualquier disminución abruta de agudeza visual que con anteojos no mejore, se derive inmediatamente al niño a un oftalmólogo especialista en retina, que mediante examen de fondo de ojo y otras pruebas complementarias podrá especificar dónde está el problema.
Si hay lesión en la mácula y es Stargardt –insiste la licenciada Marcela Ciccioli, bióloga, genetista e integrante activa de la agrupación, que funciona desde hace aproximadamente un año– “hay muchas cosas por hacer para preservar la vista y mejorar la calidad de vida, aunque no haya por ahora un tratamiento que cure la enfermedad”.

 

Perder el centro
La forma más frecuente de la enfermedad de Stargardt surge de la mutación del gen ABCA4 y por lo común afecta sólo la mácula de ojo, con una lesión irreversible y potencialmente progresiva que sin embargo no llega a causar ceguera total (como sí sucede, por ejemplo, con la retinitis pigmentaria, cuyas lesiones se inician en la periferia de la retina). Se manifiesta más comúnmente entre los 7 y los 10 años (aunque puede aparecer más tardíamente) y su progresión es suficiente para provocar una seria discapacidad visual, similar a la degeneración macular “seca” relacionada con la edad, que se presenta en un 5% de los mayores de 65 años: impide fijar la vista en un punto y obliga a “barrer” lo que se mira con la visión periférica. Mirar lleva más tiempo y, si el daño progresa, se pierde capacidad de leer, ver objetos pequeños o ver de lejos.
Si no hay tratamiento, ¿por qué es tan importante el diagnóstico? Según Ciccioli –que se inició en el estudio y la actividad en relación con esta patología cuando hace 11 años se la detectaron a su hija–, el diagnóstico es imprescindible porque se conocen los factores de progresión (entre ellos, la exposición a la luz azul del espectro visible) y hay con qué evitarlos, y además existen ayudas visuales que solucionan muchos problemas a los pacientes. Y además, porque hay desarrollos recientes que abren un panorama alentador.

 

Evitar la progresión
La mutación del gen ABCA4 altera el intercambio químico entre las células fotorreceptoras de la mácula (“conos”) y el epitelio pigmentario de la retina. Eso hace que se acumule allí una sustancia potencialmente tóxica (denominada A2E) que normalmente era reconvertida en el proceso natural de la visión.
Para proteger las células de la retina es necesario evitar la luz ultravioleta que puede dañarlas, pero en el caso específico del Stargardt, explica la bióloga integrante de APNES, también la luz azul del espectro visible debe ser evitada, porque activa la toxicidad del A2E que acelera el proceso de muerte (apoptosis) de las células. Y con ello, la progresión del daño.
De ahí que los anteojos que incluyen filtros para luz azul y suplementos dietarios como la luteína –un pigmento amarillo natural presente en vegetales como el brócoli y el maíz–, el extracto de arándano, los ácidos grasos omega 3, 6 y 9 y algunos minerales como el cinc, si bien no curan la enfermedad ni garantizan que no progrese, sí permiten un mejor pronóstico, y la posibilidad de preservar más células responsables de
la visión central. Por el contrario, la suplementación con vitamina A –más allá de la que se adquiera con los almentos– está contraindicada en los pacientes con Stargardt, enfatiza Ciccioli.

 

Desarrollos en puerta
En noviembre pasado la enfermedad de Stargardt se volvió candidata a futuros tratamientos con células madre. Con un método desarrollado por la compañía estadounidense Advanced Cell Technology, que permite extraer una célula embrionaria en etapas muy tempranas y sin dañar el embrión, el doctor Robert Lanza ya está intentando experimentalmente regenerar el epitelio pigmentario en 12 pacientes. Se espera que al inyectar un cultivo de células madre en la retina, estas puedan “especializarse” en función del entorno químico, convertirse en células pigmentarias y rescatar la función de los conos para recuperar visión.
La técnica ya había resultado en ratones de laboratorio, y a fin de que la FDA lo autorizara para probarla en humanos, Lanza debió demostrar que inocular estas células no genera cáncer.
Por otra parte, la compañía Oxford Biomedical y la Universidad de Columbia avanzan con una terapia génica, que ya la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) declaró “terapia huérfana” a fin de facilitar su desarrollo. Introduciendo genes ABCA4 normales directamente en la retina mediante virus genéticamente modificados, se busca normalizar el ciclo visual. Un importante laboratorio internacional patrocinará las inminentes etapas de ensayos clínicos.
Por ahora son sólo posibilidades que alientan esperanzas, aunque todo indica que recuperar visión, si llegara a ser posible, dependerá en gran medida de que cada paciente haya logrado mantener vivas –aún estando inactivas– la mayor cantidad posible de células fotorreceptoras y pigmentarias. “Los filtros para luz azul y los suplementos dietarios específicos –cuyo mejor acceso la Asociación está gestionando ante la ANMAT– apuntan justamente a pelear célula por célula”, remarca Ciccioli.
Mientras tanto, la capacidad visual perdida por Stargardt no se ha logrado recuperar hasta ahora. Lo que hay son dispositivos ópticos magnificadores, lupas y anteojos con funciones específicas, y como lo demuestran cientos de casos de chicos y adultos que estudian y trabajan con esta enfermedad, no hay un techo, aún cuando ciertas tareas no sean posibles y todo se haga un poco más difícil.

 

Para contactarse con Stargardt APNES: info@stargardt.com.ar

Mirada Stargardt: Blog sobre enfermedad de Stargardt  y baja visión:

http://stargardthispanoamerica.blogspot.com/2010/04/tratamiento-para-la-enfermedad-de.html

 

(M.R. – Puclicada en Suplemento Salud – diarios del Interior el 3 de marzo de 2011).

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Malestar Pasajero es una recopilación personal de artículos, notas y otras yerbas sobre temas de Ciencia y Salud publicados por el periodista Marcelo Rodríguez en diversos medios gráficos y de Internet.

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