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Nov
09

Lo que callan los genes

El Proyecto Epigenoma Humano promete que en 5 años se sabrá cuáles son los mecanismos que hacen que cada gen humano se exprese o deje de hacerlo. Obtener la “llave maestra” de las predisposiciones genéticas a enfermedades crónicas sería sólo una de las posibilidades que abriría esta nueva e inquietante disciplina: la epigenética.

Nova Res

La idea de que detrás de cada rasgo del carácter o de la personalidad, o detrás de cada enfermedad están siempre “los genes” parece reemplazar al viejo concepto esotérico del “destino”, porque salvo para los rasgos fenotípicos como el color de ojos y del pelo, la estatura, la complexión y las enfermedades que son probadamente de origen hereditario o por mutación génica, poco se sabe todavía de cuáles son los mecanismos que hacen que algunos de los genes de un individuo se activen y otros no.

Cada día se descubre con más precisión cuáles son los genes involucrados en cada proceso biológico. Se sabe que determinados perfiles genéticos predisponen al cáncer, a la diabetes, a la obesidad. Lo que recién se está empezando a descubrir es qué cosas hacen que esos genes se activen o se silencien. Se sospecha, por ejemplo, que una profunda depresión puede favorecer los procesos que generan otras enfermedades: ¿Qué pueden decir los genes sobre eso? Existe una “predisposición genética” comprobada, pero, ¿qué es lo que hace que se active o permanezca latente?

Durante mucho tiempo estos interrogantes abrieron serias discusiones más o menos polarizadas entre los partidarios de la creencia de que “todo está en los genes” y quienes priorizan lo social, los vínculos y las pautas culturales como origen de lo que al fin y al cabo son las diferencias humanas.

Esa disputa, que llevaba en última instancia a los extremos de tener que “elegir” entre lo biológico y lo social, como si fuese imposible conciliar ambas visiones, adquiere una vuelta de página con el surgimiento de la epigenética. Técnicamente, la epigenética estudia los mecanismos por los cuales todo lo que a un individuo le sucede en su vida (su historia, las enfermedades que sufrió, sus estados de ánimo, determinadas experiencias y hasta el propio aprendizaje) puede influir a nivel de los genes, haciendo que las predisposiciones inscriptas en su genoma “despierten” o permanezcan inactivas.

Por supuesto que el estudio de la epigenética vale para todos los seres vivos, e incluso hay científicos que hablan de reformular la teoría de la evolución. Pero a nivel del ser humano, esta nueva ciencia -diferente de la genética- plantea desafíos apasionantes e inquietantes. Y por supuesto, también panaceas.

El Proyecto Epigenoma Humano

Las experiencias y los estados de ánimo se traducen en el organismo en mediadores químicos: hormonas, neurotransmisores, enzimas. Indirectamente, cada uno de estos agentes químicos puede incidir, a través de procesos químicos que se denominan de metilación, en las bases químicas que forman el ADN presente en cada célula. Esos procesos de metilación parecen ser los principales responsables de que en el núcleo de cada célula los diferentes genes se “escondan” o queden “expuestos” y activos.

Hallar la forma en que reacciona cada uno de los 100.000 genes que componen el genoma humano es, como pueden imaginarse, una tarea muy ambiciosa. El Proyecto Piloto Epigenoma Humano, un consorcio científico en el que confluyen la iniciativa pública y privada, ha logrado recientemente descifrar los patrones de metilación del llamado complejo mayor de histocompatibilidad, la región del genoma humano donde más relación con enfermedades se ha encontrado.

Este sería el preludio de una tarea de mayor escala: el HEP (siglas en inglés de Proyecto Epigenoma Humano), con el que los científicos de la Unión Europea pretenden, dentro de 5 años, tener identificados, codificados y analizados todos los patrones de metilación del genoma humano. “La metilación es el único parámetro flexible que puede cambiar funciones del genoma mediante la influencia externa”, se explica en la página web de este consorcio patrocinado por la Unión Europea, y que integran el Welcome Trust Sanger Institute de Inglaterra, que trabajó anteriormente en la secuenciación del genoma, la compañía biotecnológica alemana Epigenomics AG (con laboratorios también en Seattle, Estados Unidos) y el Centre National de Genotypage francés.

Su objeto de estudio, aseguran, “constituye por lejos el principal eslabón perdido entre la genética, las enfermedades y el ambiente, que según extendidamente se asume, juega un rol decisivo virtualmente en la etiología de todas las patologías humanas”.


Mapeando el Epigenoma

Cambios sí, mutaciones no


En el último número de la revista científica Nature se publicó el primer mapa detallado de las alteraciones del ADN que se producen en dos tipos de células humanas (una célula madre embrionaria y un fibroblasto o célula madre adulta) por efecto de la actividad epigenética, realizado por Ryan Lister y Mattia Pelizzola en el Instituto Salk de California (Estados Unidos). “Ser capaces de estudiar el epigenoma en su totalidad nos conducirá a una mejor comprensión de cómo se regula la función del genoma en la salud y en la enfermedad pero también de cómo la dieta y el ambiente influyen en la expresión génica”, dijo Joseph Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico del Instituto Salk.

Para dejar bien sentada la diferencia entre genética y epigenética, vale aclarar que el genoma de un individuo, es decir, la secuencia de bases químicas que se suceden en un único y estricto orden en el ADN que contiene el núcleo de cada célula codificando la información genética, es fijo a lo largo de toda su vida. Las variaciones del genoma son excepcionales y se denominan mutaciones. Ciertas radiaciones, por ejemplo, pueden causar mutaciones en el genoma, y hacer que las células con genes alterados se comporten de manera atípica. Estos son los cambios de los que se ocupa la genética.

La epigenética, en tanto, se ocupa del estado de los genes en el genoma, que regula su expresión, y el agente de estos cambios es la metilación. El estudio hecho por los estadounidenses añadió el análisis de otro mecanismo complementario a la metilación, que es la función de las histonas, unas proteínas alrededor de las cuales se “enrolla” la hebra de ADN.

Esta nueva disciplina, todavía incipiente, promete una revolución no sólo en la medicina, sino en todo el campo de la biología, ya que se ha comprobado en ratones que algunos de los cambios epigenéticos son heredables de la madre al hijo, y hay quienes sostienen que esto, en cierta forma, implicaría revalorizar las teorías evolucionistas del francés Jean Baptiste de Lamarck, anteriores a las de Charles Darwin. A diferencia de Darwin, que hizo foco en la “selección natural” del medioamiente sobre las especies, Lamarck consideraba que el principal mecanismo evolutivo era la herencia de los caracteres adquiridos por las generaciones anteriores en su lucha por la vida.

(M.R. – Publicado en Nova Res el 12 de noviembre de 2009)

El Proyecto Epigenoma Humano promete que en 5 años se sabrá cuáles son los mecanismos que hacen que cada gen humano se exprese o deje de hacerlo. Obtener la “llave maestra” de las predisposiciones genéticas a enfermedades crónicas sería sólo una de las posibilidades que abriría esta nueva e inquietante disciplina: la epigenética. – Por Marcelo Rodríguez

(Nova Res) – La idea de que detrás de cada rasgo del carácter o de la personalidad, o detrás de cada enfermedad están siempre “los genes” parece reemplazar al viejo concepto esotérico del “destino”, porque salvo para los rasgos fenotípicos como el color de ojos y del pelo, la estatura, la complexión y las enfermedades que son probadamente de origen hereditario o por mutación génica, poco se sabe todavía de cuáles son los mecanismos que hacen que algunos de los genes de un individuo se activen y otros no.

Cada día se descubre con más precisión cuáles son los genes involucrados en cada proceso biológico. Se sabe que determinados perfiles genéticos predisponen al cáncer, a la diabetes, a la obesidad. Lo que recién se está empezando a descubrir es qué cosas hacen que esos genes se activen o se silencien. Se sospecha, por ejemplo, que una profunda depresión puede favorecer los procesos que generan otras enfermedades: ¿Qué pueden decir los genes sobre eso? Existe una “predisposición genética” comprobada, pero, ¿qué es lo que hace que se active o permanezca latente?

Durante mucho tiempo estos interrogantes abrieron serias discusiones más o menos polarizadas entre los partidarios de la creencia de que “todo está en los genes” y quienes priorizan lo social, los vínculos y las pautas culturales como origen de lo que al fin y al cabo son las diferencias humanas.

Esa disputa, que llevaba en última instancia a los extremos de tener que “elegir” entre lo biológico y lo social, como si fuese imposible conciliar ambas visiones, adquiere una vuelta de página con el surgimiento de la epigenética. Técnicamente, la epigenética estudia los mecanismos por los cuales todo lo que a un individuo le sucede en su vida (su historia, las enfermedades que sufrió, sus estados de ánimo, determinadas experiencias y hasta el propio aprendizaje) puede influir a nivel de los genes, haciendo que las predisposiciones inscriptas en su genoma “despierten” o permanezcan inactivas.

Por supuesto que el estudio de la epigenética vale para todos los seres vivos, e incluso hay científicos que hablan de reformular la teoría de la evolución. Pero a nivel del ser humano, esta nueva ciencia -diferente de la genética- plantea desafíos apasionantes e inquietantes. Y por supuesto, también panaceas.

El Proyecto Epigenoma Humano

Las experiencias y los estados de ánimo se traducen en el organismo en mediadores químicos: hormonas, neurotransmisores, enzimas. Indirectamente, cada uno de estos agentes químicos puede incidir, a través de procesos químicos que se denominan de metilación, en las bases químicas que forman el ADN presente en cada célula. Esos procesos de metilación parecen ser los principales responsables de que en el núcleo de cada célula los diferentes genes se “escondan” o queden “expuestos” y activos.

Hallar la forma en que reacciona cada uno de los 100.000 genes que componen el genoma humano es, como pueden imaginarse, una tarea muy ambiciosa. El Proyecto Piloto Epigenoma Humano, un consorcio científico en el que confluyen la iniciativa pública y privada, ha logrado recientemente descifrar los patrones de metilación del llamado complejo mayor de histocompatibilidad, la región del genoma humano donde más relación con enfermedades se ha encontrado.

Este sería el preludio de una tarea de mayor escala: el HEP (siglas en inglés de Proyecto Epigenoma Humano), con el que los científicos de la Unión Europea pretenden, dentro de 5 años, tener identificados, codificados y analizados todos los patrones de metilación del genoma humano. “La metilación es el único parámetro flexible que puede cambiar funciones del genoma mediante la influencia externa”, se explica en la página web de este consorcio patrocinado por la Unión Europea, y que integran el Welcome Trust Sanger Institute de Inglaterra, que trabajó anteriormente en la secuenciación del genoma, la compañía biotecnológica alemana Epigenomics AG (con laboratorios también en Seattle, Estados Unidos) y el Centre National de Genotypage francés.

Su objeto de estudio, aseguran, “constituye por lejos el principal eslabón perdido entre la genética, las enfermedades y el ambiente, que según extendidamente se asume, juega un rol decisivo virtualmente en la etiología de todas las patologías humanas”.

Cambios sí, mutaciones no

En el último número de la revista científica Nature se publicó el primer mapa detallado de las alteraciones del ADN que se producen en dos tipos de células humanas (una célula madre embrionaria y un fibroblasto o célula madre adulta) por efecto de la actividad epigenética, realizado por Ryan Lister y Mattia Pelizzola en el Instituto Salk de California (Estados Unidos). “Ser capaces de estudiar el epigenoma en su totalidad nos conducirá a una mejor comprensión de cómo se regula la función del genoma en la salud y en la enfermedad pero también de cómo la dieta y el ambiente influyen en la expresión génica”, dijo Joseph Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico del Instituto Salk.

Para dejar bien sentada la diferencia entre genética y epigenética, vale aclarar que el genoma de un individuo, es decir, la secuencia de bases químicas que se suceden en un único y estricto orden en el ADN que contiene el núcleo de cada célula codificando la información genética, es fijo a lo largo de toda su vida. Las variaciones del genoma son excepcionales y se denominan mutaciones. Ciertas radiaciones, por ejemplo, pueden causar mutaciones en el genoma, y hacer que las células con genes alterados se comporten de manera atípica. Estos son los cambios de los que se ocupa la genética.

La epigenética, en tanto, se ocupa del estado de los genes en el genoma, que regula su expresión, y el agente de estos cambios es la metilación. El estudio hecho por los estadounidenses añadió el análisis de otro mecanismo complementario a la metilación, que es la función de las histonas, unas proteínas alrededor de las cuales se “enrolla” la hebra de ADN.

Esta nueva disciplina, todavía incipiente, promete una revolución no sólo en la medicina, sino en todo el campo de la biología, ya que se ha comprobado en ratones que algunos de los cambios epigenéticos son heredables de la madre al hijo, y hay quienes sostienen que esto, en cierta forma, implicaría revalorizar las teorías evolucionistas del francés Jean Baptiste de Lamarck, anteriores a las de Charles Darwin. A diferencia de Darwin, que hizo foco en la “selección natural” del medioamiente sobre las especies, Lamarck consideraba que el principal mecanismo evolutivo era la herencia de los caracteres adquiridos por las generaciones anteriores en su lucha por la vida. – MR – 12/11/2009

Más información:

Proyecto Epigenoma Humano: http://www.epigenome.org

Welcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk

Centro Nacional de Genómica de Francia: http://www.cng.fr

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6 Responses to “Lo que callan los genes”


  1. diciembre 31, 2009 en 12:00 am

    Excelente Marcelo como siempre y con tu permiso me lo llevo. Gracias y muy feliz año!!!
    Gaby

  2. enero 6, 2010 en 6:57 pm

    He llegado aquí desde el blog de Gabriela (gracias, Gaby), y me ha encantado leer este post.

    Impresionante el artículo, Marcelo. No me imáginaba que estuviera tan avanzado el mapeo epigenético (a completar en 5 años!). Da un poco de vértigo pensar en las innumerables aplicaciones médicas o biotecnológicas que se podrían extraer.

    Con tu permiso te lo enlazo en nuestro blog con una breve reseña.

    Saludos.

  3. 3 Marcelo Rodríguez
    enero 7, 2010 en 1:11 am

    Muchas gracias; no hace falta permiso.
    Yo tampoco imaginaba que estuviera tan avanzado el tema cuando vi las primeras noticias. Hablan de cinco años para completar el mapa epigenético, aunque, en fin… ¿cinco años? Creo que vale tener en cuenta que los científicos que participan (de instituciones de calibre grueso, habrán visto) hablan de cinco años, pero recuerdo que hace diez, por ejemplo, se hablaba de que “en diez años” (o sea, ahora) “la farmacogenética va a revolucionar el mundo y la medicina ya no tendrá nada que ver con lo que es hoy”… Pasaron 10 años y las cosas siguen más o menos igual que entonces en ese sentido. Cuando se exploran las fronteras de un problema científico, como en el caso de la epigenética, se camina por la cornisa de la incertidumbre, pero en el mundo de los negocios (y de la financiación que requieren estos proyectos) hay que ser mucho más concretos, supongo: dar números, cifras, plazos… el tiempo es dinero, y si no se dan esas cifras (m´s optimistas que lo que la realidad indique, por lo común) el dinero para poner los proyectos en marcha no aparece. Así que lo de cinco años…
    Saludos.
    Marcelo

  4. marzo 16, 2010 en 2:57 am

    Wow!

    Esto es sorprendente!

    Espero que no te moleste si lo pongo en mi blog.
    Este tipo de información es la que se debe difundir!

    Éxito!


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Malestar Pasajero es una recopilación personal de artículos, notas y otras yerbas sobre temas de Ciencia y Salud publicados por el periodista Marcelo Rodríguez en diversos medios gráficos y de Internet.

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